HUMAN GENETICS

Biologia

II stopnia

ogólnoakademicki

obowiązkowy

drugi

biochemia, genetyka ogólna, biologia molekularna

dr Bożena Marszałek-Kruk bozena.kruk@upwr.edu.pl

Genom człowieka, mutacje genowe i aberracje chromosomowe, klasyfikacja chorób genetycznych człowieka; poradnictwo genetyczne, metody wykrywania mutacji, terapia genowa, dysmorfologia człowieka.

Genom człowieka, mutacje genowe i aberracje chromosomowe, klasyfikacja chorób genetycznych człowieka; poradnictwo genetyczne, metody wykrywania mutacji, terapia genowa, dysmorfologia człowieka.

1. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Elsevier Urban and Partner, Wrocław 2011;

2. Korf BR. Genetyka człowieka.Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003;

3. Passarge E.: Genetyka. Wyd. Lekarskie PZWL 2004;

4. Węgleński P. Genetyka molekularna. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2006;

5. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2007;

6. Epstein RJ. Biologia molekularna człowieka. Wydawnictwo Czelej 2005.

Po ukończeniu przedmiotu w zakresie wiedzy:

W1 - zna budowę genomu człowieka; ma ogólną wiedzę o technikach wykrywania mutacji w chorobach genetycznych

W2 - wykazuje się znajomością różnych chorób genetycznych człowieka

W3 - potrafi sklasyfikować mutacje genowe i aberracje chromosomowe oraz zna cele poradnictwa genetycznego i terapii genowej

W zakresie umięjętności:

U1 - nabywa umiejętność izolacji genomowego DNA, amplifikacji DNA za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy, elektroforezy na żelu agarozowym

U2 -potrafi wykonać takie metody laboratoryjne jak: metoda SSCP/MSSCP, analiza restrykcyjna i przygotować próby do reakcji sekwencjonowania

U3 - potrafi odszukać znaczące informacje na stronach internetowych o podłożu molekularnym chorób genetycznych oraz interpretować ten rodzaj informacji. Potrafi prowadzić badania genetyczne oraz pracować w laboratorium diagnostycznym, a także w jednostkach zajmujących się przetwarzaniem danych pochodzenia biologicznego

W zakresie kompetencji społecznych:

K1 - zna zasady bezpiecznej pracy w laboratorium genetycznym

K2 - wykazuje odpowiedzialność za powierzony drobny sprzęt laboratoryjny, ma świadomość odpowiedzialności za wspólnie przygotowywane doświadczenia

Zaliczenie przedmiotu: sprawdzenie wiadomości przed kazdym ćwiczeniem; kolokwium końcowe na ostatnich ćwiczeniach, egzamin testowy; na ocenę wpływ mają po 50% zaliczenie ćwiczeń i egzamin.