Genetyka człowieka

Genom człowieka, mutacje genowe i aberracje chromosomowe, klasyfikacja chorób genetycznych człowieka; poradnictwo genetyczne, metody wykrywania mutacji, terapia genowa, dysmorfologia człowieka.

Genom człowieka, mutacje genowe i aberracje chromosomowe, klasyfikacja chorób genetycznych człowieka; poradnictwo genetyczne, metody wykrywania mutacji, terapia genowa, dysmorfologia człowieka.

1. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Elsevier Urban and Partner, Wrocław 2011;

2. Korf BR. Genetyka człowieka.Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003;

3. Passarge E.: Genetyka. Wyd. Lekarskie PZWL 2004;

4. Węgleński P. Genetyka molekularna. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2006;

5. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2007;

6. Epstein RJ. Biologia molekularna człowieka. Wydawnictwo Czelej 2005.

7.Carey J.; White B. Medical genetics. Mosby 2006

8.Strachan T., Read AP.; Human Molecular Genetics. Garland Science 2004

9.Allison L.A. Fundamental Molecular Biology. Blackwell Publishing 2007

10.Pritchard DJ.Korf BR.; Medical Genetics at a Glance Blackwell Publishing 2008.

Po ukończeniu przedmiotu w zakresie wiedzy: Student zna budowę genomu człowieka; ma ogólną wiedzę o technikach wykrywania mutacji w chorobach genetycznych. /egzamin testowy/[BI_P6S_WG03; BI_P6S_WG05; BI_P6S_WG012], Wykazuje się znajomością różnych chorób genetycznych człowieka./egzamin testowy/[BI_P6S_WG03; BI_P6S_WG05],Potrafi sklasyfikować mutacje genowe i aberracje chromosomowe Student zna cele poradnictwa genetycznego oraz terapii genowej./egzamin testowy/[BI_P6S_WG03; BI_P6S_WG05] ; w zakresie umięjętności: Student nabywa umiejętność izolacji genomowego DNA, amplifikacji DNA za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy, elektroforezy na żelu agarozowym. Student potrafi wykonać takie metody laboratoryjne jak: metoda SSCP/MSSCP, analiza restrykcyjna oraz potrafi przygotować próby do reakcji sekwencjonowania. [BI_P6S_UW02; BI_P6S_UW07],Student w czasie kursu zapoznawany jest z metodami analizy statystycznej i programami komputerowymi stosowanymi do analizy wyników genotypowania oraz do określenia różnicy w częstości alleli pomiędzy analizowanymi grupami.

[BI_P6S_UW07; BI_P6S_UW08],Po kursie student będzie potrafił odszukać znaczące informacje na stronach internetowych o podłożu molekularnym chorób genetycznych oraz będzie potrafił zinterpretować ten rodzaj informacji Ukończenie kursu umożliwia prowadzenie badań genetycznych, pracę w laboratorium diagnostycznym, a także w jednostkach zajmujących się przetwarzaniem danych pochodzenia biologicznego. [BI_P6S_UU14] ; w zakresie kompetencji społecznych: Student zna zasady bezpiecznej pracy w laboratorium genetycznym [BI_P6S_KO04],Student wykazuje odpowiedzialność za powierzony drobny sprzęt laboratoryjny, ma świadomość odpowiedzialności za wspólnie przygotowywane doświadczenia. [BI_P6S_KO04],

Zaliczenie przedmiotu: sprawdzenie wiadomości przed każdym ćwiczeniem, kolokwium końcowe na ostatnich ćwiczeniach;egzamin testowy; minimalny zasób wiedzy do zaliczenia: 60%; na ocenę wpływ mają po 50% zaliczenie ćwiczeń i egzamin.