DATA ANALYSIS FROM THE NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGY

Bioinformatyka

II stopnia

ogólnoakademicki

fakultatywny

prof. dr hab. Joanna Szyda joanna.szyda@upwr.edu.pl

Kurs wyjaśnia poszczególne etapy analizy bioinformatycznej danych pochodzących z sekwencjonowania całych genomów.

poznanie procesów sekwencjonowania ze szczególnym uwzględnieniem techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS); praca w systemie operacyjnym Linux; programowanie w języku skryptowym bash; edycja danych NGS; przyrównanie do genomu referencyjnego; składanie sekwencji de novo; wyszukiwanie wariantów polimorficznych; poznanie oprogramowania służącego do edycji danych, przyrównania do genomu referencyjnego oraz poszukiwania wariantów genetycznych

1. Negus C: Linux bible, Wiley Publishing 2010;

2. Sarath L.: Skrypty powłoki systemu Linux. Receptury, Helion, Warszawa, 2012.

Po ukończeniu przedmiotu w zakresie wiedzy:

ma ogólną wiedzę z zakresu technik sekwencjonowania pierwszej i drugiej generacji BI2_W07_TP,

posiada wiedzę na temat wykorzystania różnych systemów komputerowych w biologicznej analizie danych, zwłaszcza systemu operacyjnego Linux BI2_W16,

rozumie podstawowe algorytmy używane w oprogramowaniu do analizy NGS BI2_W14_BP

W zakresie umięjętności:

potrafi posługiwać się podstawowymi komendami środowiska Linux, zna podstawy języka skryptowego bash BI2_U01; BI2_U02,

obsługuje programy przeznaczone do analizy danych NGS BI2_U04; BI2_U05; BI2_U08_TP,

rozróżnia i potrafi opisać wszystkie etapy analizy danych NGS oraz formaty danych potrzebnych do tej analizy BI2_U08_TP

W zakresie kompetencji społecznych:

potrafi zaplanować eksperyment, organizować proces uczenia się i pracę własną BI2_K01; BI2_K05,

ma świadomość efektywności realizowania zadań w zespole BI2_K02,zna zasady BHP obowiązujące w pracowni komputerowej BI2_K06

Studentów posiadających zaliczenie ćwiczeń obowiązuje praktyczny egzamin z wykorzystaniem komputera (4-8 otwartych pytań i/ lub zagadnień obliczeniowych) w sesji egzaminacyjnej. Egzamin trwa maksymalnie 90 minut. W czasie egzaminu student ma prawo do korzystania z notatek, lecz nie może komunikować się z innymi osobami. Jeśli egzamin nie zostanie zliczony w pierwszym terminie student ma prawo ponownie go zdawać w terminie poprawkowym.